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  Il mio caro è agitato, come mi devo comportare?
 
I pazienti dementi frequentemente sono agitati, tesi, irritabili, irrequieti, hanno attività motorie ripetitive e disturbi del sonno. Certamente una delle cause di questi comportamenti è l’ansia. L’agitazione è frequentemente scatenata o peggiorata da comportamenti scorretti del familiare: richieste di prestazioni cognitive o funzionali eccessive o bruschi rimproveri generano frustrazione e senso di inadeguatezza e scatenano ansia che a sua volta si esprime in agitazione. L’attività motoria, apparentemente inconcludente e incomprensibile, quindi, può essere funzionale al malato e non deve necessariamente costituire motivo di eccessiva preoccupazione. Quando si sviluppa nel giro di poche ore o giorni, tuttavia, è opportuno consultare rapidamente il proprio medico perché potrebbe essere il segnale di disagio dovuto a una malattia fisica. Analogamente, quando l'agitazione oggettivamente pericolosa per il malato è pure opportuno rivolgersi al curante per un appropriato intervanto.
In presenza di agitazione il familiare dovrebbe mostrare un comportamento calmo e pacato, parlare con gentilezza e cercare di distrarre l'ammalato dall’evento che gli ha causato agitazione.
Se l’attività motoria e l’aggressività diventano gravi e incontrollabili, è opportuno rivolgersi al medico che provvederà a pianificare un intervento terapeutico.
   
  È possibile che il mio caro abbia l’Alzheimer ma non sia aggressivo?
 
Il deterioramento delle funzioni cognitive è talvolta accompagnato da aggressività che rende ancora più complessa e difficile la gestione dei malati da parte di chi si prende cura di loro. Non è però automatico che questo disturbo si manifesti in tutti i malati e, soprattutto, bisogna tenere in considerazione il fatto che in ogni malato questo sintomo può assumere espressioni diverse, sia per quanto riguarda la forma che la gravità e l’intensità del comportamento.
L’aggressività può manifestarsi sia sotto la forma verbale (linguaggio scurrile, insulti, bestemmie) che fisica (picchiare, mordere, graffiare, ecc.). Tali manifestazioni possono superficialmente sembrare reazioni eccessive o ingiustificate, ma il familiare deve essere consapevole che nell’aggressività del malato non vi è alcuna intenzionalità e che la rabbia non è consapevolmente rivolta verso di noi, ma costituisce unicamente l’espressione della malattia (il danno cerebrale) che può accentuare alcuni aspetti negativi del carattere e addirittura farne emergere di nuovi. Altre volte, invece, la reazione può essere dovuta a una situazione che, a causa dei deficit di memoria e dell’incapacità di decodificare gli stimoli e i messaggi, provoca nel malato confusione, agitazione, senso di incapacità.In presenza di aggressività il familiare dovrebbe mostrare un comportamento calmo e pacato, parlare con gentilezza e cercare di distrarre l'ammalato dall’evento che ha scatenato il comportamento aggressivo. Se l’aggressività diventa ingestibile è opportuno rivolgersi al medico che provvederà a pianificare un intervento terapeutico.

 
Il mio caro ha l’Alzheimer. È possibile sapere se anch’io sono a rischio di ammalarmi?
Gli studi sulle forme geneticamente trasmesse di Malattia di Alzheimer hanno attualmente focalizzato la loro attenzione su 3 geni, la cui mutazione comporta una maggiore produzione di beta-amiloide. I geni coinvolti sono:
a) il gene che codifica il precursore della proteina beta-amiloide, che si accumula nel cervello formando le placche senili tipiche dell’Alzheimer b) il gene Presenilina 1 e c) il gene Presenilina 2, la cui mutazione comporta una maggiore produzione di beta-amiloide. La mutazione di questi geni è sufficiente ma non necessaria a spiegare la presenza di forme ereditarie ad esordio precoce di Malattia di Alzheimer, in quanto non è esclusa la possibilità che altri geni, oltre quelli noti, siano coinvolti nelle forme ereditarie della malattia.
Al momento la ricerca di mutazioni in famiglie con evidenza di trasmissione della malattia viene effettuata a scopo di ricerca perché l’assenza di mezzi di prevenzione o di interventi terapeutici curativi rende discutibile l’impiego di questa analisi nella predizione di malattia.
Nei casi in cui sia eseguita, la ricerca deve comunque avvenire prima in un soggetto affetto, anche post-mortem, e solo successivamente in parenti non affetti, supportati da un adeguato ed esteso counseling (percorso di consulenza psicologica e clinica volta a presentare tutti gli aspetti critici della consulenza genetica). È doveroso sottolineare però che l’analisi genetica potrebbe avere un’utilità limitata in quanto la sua positività può confermare la diagnosi, ma la sua negatività non esclude la presenza di malattia, questo perché, come già detto, non si può escludere che geni non noti siano responsabili di forme ereditarie di Malattia di Alzheimer.

I casi con trasmissione chiaramente genetica sono una minoranza (intorno al 2-3%) di tutti i malati di Alzheimer e in questi casi la malattia si sviluppa di solito in età presenile (prima dei 65 anni). In questi casi la ricerca della mutazione responsabile dello sviluppo della malattia può essere presa in considerazione. È doveroso sottolineare però che l’analisi genetica potrebbe non trovare nessuna delle mutazioni note. Infatti, le mutazioni note sono solo alcune di quelle in grado di provocare la malattia; altre probabilmente altrettanto virulente sono semplicemente ancora sconosciute.

Al momento la ricerca di mutazioni in famiglie con evidenza di trasmissione della malattia viene effettuata a scopo di ricerca perché l’assenza di mezzi di prevenzione o di interventi terapeutici curativi rende discutibile l’impiego di questa analisi nella predizione di malattia nella persona sana. Nei casi in cui sia eseguita, la ricerca deve comunque avvenire prima nel malato, eventualmente anche su materiale autoptico, e solo successivamente nei parenti sani, e comunque previo adeguato ed esteso counseling.

Il problema è a chi rivolgersi per ottenere risposta significativa. Presso il nostro centro verrà attivato a breve un servizio di consulenza genetica. Informazioni verranno diffuse con la nostra newsletter.