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Quando la malattia di Alzheimer si presenta in età giovanile (intorno ai 40 anni) può essere dovuta ad una mutazione in alcuni geni detti autosomici dominanti, che hanno cioè il 50% di possibilità di trasmettersi da una generazione all’altra, portando inevitabilmente l’individuo che li riceve alla malattia. In questi casi vi sono sempre più familiari affetti, cioè oltre al paziente almeno altri 3 parenti diretti sono colpiti dalla malattia.
Sono a disposizione test genetici che indagano la presenza o no di una mutazione nella Presenilina 1, il più comune tra i geni responsabili dello sviluppo di malattia di Alzheimer.
Per richiedere un esame come questo non sono poche le considerazioni etiche da fare e soprattutto opportuno è analizzare quali siano effettivamente i vantaggi che una famiglia possa trarre da questi risultati.
Goldman e i suoi colleghi riportano il caso di una donna di 59 anni che lamentava, in modo ingravescente nel corso di 12 anni, disturbi di memoria, di linguaggio, apatia, agitazione, incontinenza. La sig.ra fu accompagnata in visita al “Memory and Aging Center” dal marito e dalla figlia; qui ricevette diagnosi di Alzheimer probabile.
Dato che l’esordio dei sintomi era a 47 anni, fu indagata dai clinici la possibilità di una familiarità per la demenza (cioè la presenza di almeno altri 3 parenti diretti colpiti dalla malattia) che risultò non esserci in questa famiglia. La possibilità che vi fosse una mutazione nel PS1 perciò era minima.
Il team medico spiegò comunque ai famigliari la possibilità di eseguire un test genetico, della bassa probabilità di trovare una mutazione in PS1 o di trovarne una nuova, e che l’esito di questo test non avrebbe cambiato il decorso della malattia e il trattamento, ma che avrebbe rese note ai familiari le probabilità che loro stessi avrebbero avuto di sviluppare la malattia in futuro. La famiglia ci pensò e decise di non eseguire l’esame genetico.
Un test che conferma una mutazione in PS1 dà un diagnosi certa di Alzheimer e qualora sia trasmesso ai figli (50% di possibilità di trasmissione) essi manifesteranno la malattia.
In questo caso specifico la possibilità che ci fosse una mutazione in PS1 era molto remota dato che non si presentava familiarità nella patologia (non c’erano almeno 3 parenti diretti affetti), e quindi il test non era indicato.
Il team clinico deve essere in grado di offrire la possibilità del test ad una famiglia a rischio effettivo, qualora essa però sia nelle condizioni economiche e culturali adatte ad accettare questa informazione.
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